发病时，患者会出现血小板减少，免疫缺陷的症状，很容易导致出血感染，这类病症女性携带但一般不发病，而男性大概率发病。如果拖延不治，患儿最终会失去生命。  
武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲介绍，基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻，以及产前诊断有异常的夫妻，都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测，可尽早筛查出染色体异常的胎儿。  
采访人员 胡勇 通讯员 高琛琛 郭林  
【来源：武汉广电掌上武汉】  

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