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c、少年型  
大多数在儿童期或青春期起病。多以下肢肌肉无力起病，出现鸭步、站立、上楼困难，逐渐累及上肢，多数患者30-40岁时需要坐轮椅，但个别发展缓慢。  
d、成人型  
发病年龄较晚。临床表现为肢体近端为主的肌萎缩、无力。可出现构音障碍（发音器官的肌肉瘫痪出现发音障碍）、吞咽困难及呼吸困难。这类患者预后较好，多为良性病程。  
由于脊髓性肌萎缩症病情重，致死率和致残率高，且治疗费用高昂，所以重在预防：产前进行基因筛查。  
还有哪些儿童罕见病？  
罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，目前全球确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病总数的10%。  
2018年，我们国家暂定了第一批罕见病的目录，该目录共收集了121种临床罕见疾病。  
  
  
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由于我国人口众多，再加上诊断技术的进步，罕见病在我国并不罕见。约56.9%的罕见病在儿童时期发病，“蝴蝶宝贝”、“漂亮孩子”、“瓷娃娃”、“熊猫宝宝”、白化病、苯酮尿症、线粒体病等都属于儿科罕见病。  
综上所述  
脊髓性肌萎缩症  
是一种遗传性疾病  
具有高致死率、高致残率  
治疗费用昂贵  
最重要的是  
要进行产前基因筛查  
本文专家:赵伟，天津大学泰达医院神经内科和睡眠医学中心副主任医师  
来源：科普中国  

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