罕见病离我们有多远？|国际罕见病日 | 线粒体病腺病毒载体_人群_成都疾控_新

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2022年2月28日是第十五个国际罕见病日，今年的主题是“分享你的生命色彩”。
欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。特意选在2月29日这个四年才有一天的日子，就是为了加深公众对“罕见”二字的理解。其后，为了方便纪念，各国统一将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

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提起罕见病，人们心头不免掠过一丝忧伤。它的未知与神秘，让我们不得不正视医学的局限，也让很多孕妈和宝妈担忧和忐忑。

罕见病其实并不罕见

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【罕见病离我们有多远？|国际罕见病日 | 线粒体病】罕见病，是一大类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。在现实生活中，白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些疾病名称相信大多数人在成长过程中都曾经听说过甚至遇见过。近年来，随着国家和媒体越来越重视，“人鱼宝宝”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）等被赋予诗意的疾病代称也越来越为大众所了解。不管是直白的名称还是美丽的代称，其实罕见病离我们并不远。而这些文字后面承载的，其实都是罕见病患者难以言说的痛。

罕见病是如何发生的呢？

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，而且这个疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了。所以，从根本上防止和减少罕见病的发生，“从娃娃抓起”这句口号是远远不够的，必须要从孕前及产前检查开始，医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

如何预防罕见病

1、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

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