2、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，则需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。
3、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使得患者保持健康的状态。
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罕见病离我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离。提高全社会对罕见病的认知和对罕见病患者的关爱，首先应该提高准爸准妈对罕见病的认知和对孕产期相关检查的重视。
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