遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常 。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来 。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病 。
【警惕！九种遗传病会母传子】 所以，先天性疾病和遗传病是不同的 。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免 。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免 。
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