二是制定了罕見病的診療規范和指南 。 由于罕見病病種繁多、單一病種患病人數少 ， 我國很多醫院一般很少遇到罕見病 ， 診斷的能力和水平相對欠缺 ， 部分罕見病很難在第一時間被診斷出來 。 所以 ， 我們成立了國家衛生健康委罕見病診療和保障專家委員會 ， 制定了相關規范、指南和路徑 ， 開展了醫務人員的培訓 。 同時組建了罕見病診療網絡 ， 由國家級牽頭醫院、省級牽頭醫院和協作網成員醫院組成 ， 全國有300多家醫院納入罕見病診療網絡 。 通過相對集中診療和雙向轉診 ， 為罕見病患者提供較為高效的診療服務 ， 延緩疾病的進展 ， 減輕他們的痛苦 。

　　三是做好新生兒的篩查 ， 優生優育的工作是減少罕見病發生率的一項重要的措施 。 首先我們還要從根本上防止和減少這些罕見病的發生 ， 所以我們構建全國新生兒疾病篩查的網絡 ， 不斷健全孕前產前檢查和疾病篩查制度 ， 努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發生率 ， 實踐證明這是有效的減少罕見病的一個手段 。