解读“生命天书”( 三 )


这一发展的速度可以用两组数据来对比:第一组是13年和38亿美元 , 第二组则是24小时和500美元 。
1977年 , 人类第一次完成了对一个物种基因组的测序 。 它是一种噬菌体 , 其基因组只有5400个碱基对 , 这在当时不啻为一部天书 。 1990年到2003年 , 美、英、德、法、日、中6个国家共同努力 , 用13年时间、耗资38亿美元 , 终于完成了一个人的全基因组测序 。 这一被誉为生命科学领域“阿波罗登月计划”的项目 , 之所以如此耗时费力 , 是因为人类基因组拥有30亿个碱基对 。
近年来 , 基因测序技术发展突飞猛进 , 如今只需24小时、500美元即可完成单人基因组的测序 。 基因科技的进步不仅推动测序成本以超过“摩尔定律”的速度急速下降 , 也带动了数不清的生命科学新发现 。 伴随基因检测覆盖度的大幅提升 , 科学家们相信 , 在不久的将来 , 人人都能够拥有自己的全基因组测序数据 , 为自己的健康做指导 。
但是 , 在人类为自己的成就鼓掌的时候 , 另一组数据也时刻在提醒科学家们 , 人类对生命的探知才刚刚开始:到目前为止 , 公开发表的被解密的动植物基因组也仅有500余种 , 即使加上正在开展的科研项目 , 也不足1000种 。 而地球上预计存在的物种 , 超过870万种 。
在这500余种动物基因组中 , 中国主导完成测序的比例达到33% , 美国为25% 。 可能鲜为人知的是 , 在全球已经测序完成的动植物里 , 过半是由一家中国公司华大基因与其合作伙伴共同完成的 。
1999年起 , 中国集中了一批生物学家参与并负责测定人类基因组全部序列的1% , 也就是3000万个碱基对的排序 , 华大基因应运而生 。 2001年8月 , 中国科学家提前高质量完成了“1%项目” 。
参与这一项目的中科院院士、华大基因联合创始人杨焕明说 , 1%对整个项目而言也许微不足道 , 但它对中国基因组学发展的意义却很重大 , 它使中国可以平等分享该计划所建立的所有技术、资源和数据 , 并使中国成为世界上少数几个能完成大型基因组分析的国家 。
【解读“生命天书”】也正是在这样的基础上 , 2018年 , 华大基因提出了“生命周期表”概念 , 即对每一个已知物种进行测序 , 得到它们的基因组 , 并寻找基因组之间的关联 , 进一步挖掘隐藏在数据背后的生命规律 , 最终实现“数字化动植物”“数字化地球”的宏伟目标 。 这个计划的意义 , 也许并不亚于元素周期表 。
另一方面 , 基于基因组全序列 , 一个个遗传病致病基因的突变不断被发现 , 基因治疗在21世纪的第二个10年里取得了良好疗效 , 地中海贫血、白血病患者受益于基因技术被治愈的信息频现报端 。 在新冠肺炎疫情中 , 病毒及人类的基因组序列在病毒检测、疫情跟踪以及疫苗研制中发挥的重要作用 , 也让人类看到了一个“人人基因组”未来的可能 。 许多科学家因此提出 , 在世界逐步走向“万物互联”的今天 , “万命互联”也将成为下一个时代的重要特征 。
穆吉克怀着对自己家族遗传病的担忧 , 在《基因传》中讲述了人类在基因发展史上攻坚克难的故事 。 在这本书的后记里 , 他指出:基因对于人类生存的影响要远比我们想象中的错综复杂与惊心动魄 。
正因如此 , 人类与基因的故事 , 才刚刚开始 。
来源:2022年2月23日出版的《环球》杂志 第4期
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