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李金喜展示最新的掌纹收集仪器 。 汪思佳、金力团队供图
复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院博士后李金喜这次真的迎来了一份“惊喜”——以她为第一作者 ， 中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员、复旦大学校长金力院士为通讯作者 ， 主题为求解“指纹之谜”的研究论文 ， 前不久登上了国际知名学术期刊《细胞》 。
这是对以李金喜为代表的10多名90后年轻人的最好回报 。 过去7年多 ， 李金喜和她的小伙伴们甘坐科研“冷板凳” ， 干着苦活儿、累活儿 ， 却并不常常得到“惊喜” 。
指纹和身体疾病有何联系
这篇论文的名称为《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》 ， 乍一看让人一头雾水 ， 但实际上 ， 这项研究的根本目的是研究人体指纹与人生长发育、身体疾病之间的重要联系 。
“目前 ， 我们的研究还在10个手指的指纹部分 ， 手掌掌纹、脚趾纹、脚掌纹暂时还没有涉及 。 ”李金喜告诉中青报·中青网采访人员 ， 指纹是每个人与生俱来且与众不同的一项“表型” ， 它与人体基因之间 ， 有着某种神秘的联系 ， 但目前尚不为人所知 。
实际上 ， 人类对外露表型与疾病关系的研究由来已久 。
1973年 ， 《新英格兰医学杂志》发表文章称“耳垂褶皱和冠心病有着一定的关系” ， 这个现象有人称它为“耳折征”“冠状沟” 。 2020年 ， 《欧洲心脏病杂志》发文称 ， 额秃（发际线后移）、头顶秃、耳垂折痕、耳前折痕、眼袋深、鱼尾纹深、额头皱纹深、眼眶周围有皱纹、鼻唇沟（法令纹）深、老年斑、口唇苍白等头面部特征被认为可能与冠心病存在较显著关联 。
那么 ， “指纹”或者皮纹表型 ， 能否预警某个疾病的发生呢？“科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联 ， 比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征 。 ”汪思佳说 ， 团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作 ， 希望将研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中 ， 实现早诊断、早治疗 。
值得注意的是 ， 复旦大学、中科院两家团队的研究者们 ， 从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手 ， 面向2.3万多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析 ， 从中识别出了43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座 。
这句看似简单的“论文总结”背后 ， 其实是巨大的样本工作量 。 一方面 ， 团队收集了近万例人类指纹 ， 这本身就是一件困难的事；另一方面 ， 这些指纹收集后如何读取它们 ， 读取之后如何把它们的特征与遗传基因、疾病基因等相关量匹配 ， 又是一件难事 。
收集指纹既“枯燥”又“有味道”
李金喜最早是中科院上海营养与健康研究所的研究生 ， 跟着汪思佳进行人类遗传学研究 。 在选择研究方向时 ， 她因为想要了解“指纹与疾病的关系” ， 向复旦大学教授张海国请教 。
李金喜告诉采访人员 ， 她本人在这一领域已经做了7年的研究 。 而当初领她入门的张海国教授 ， 已经研究了一辈子的指纹 ， “因为研究肤纹不大容易出成果 ， 很少有人会选这个研究方向 。 ”
【90后团队求解“指纹之谜”】其后 ， 她又赴复旦大学加入金力院士团队 ， 开展博士后研究 。
每次收集指纹 ， 李金喜都要和导师一起“下乡” ， 因为要兼顾收集指纹的地域代表性 ， 还要对方愿意配合提供指纹 。 那是2014年 ， 还没有电子设备记录指纹 ， 他们只能用黑色油墨、纸张、滚筒来一个一个拓印指纹、脚纹 。