22号染色体：肌肉萎缩性侧索硬化症、李-佛美尼综合征、高铁血红蛋白症、乳癌、神经纤维瘤病Ⅱ型、鲁宾斯坦-泰比综合征、瓦登伯革氏症候群等；
性染色体：多种发育病、智力缺陷、性腺病、性腺癌、艾滋病等 。
最后要说的是 ， 每一条染色体上都排列有成百上千的基因 ， 多数遗传病是因基因发生缺失或突变造成的 ， 染色体检查不能发现 。因此 ， 染色体检查正常 ， 并不等于没有遗传病 。
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