据了解 ， 目前云南省设立了4家筛查中心（云南省妇幼保健院、云南省第一人民医院、昆明医科大学第一附属医院、成都军区昆明总医院）和3家分中心（昆明市妇幼保健院、昆明市儿童医院、玉溪市妇幼保健院） ， 进行划片区筛查 ， 建立了覆盖129个县（市、区）的筛查服务网络 。
 
云南省惠民政策
 
父母任何一方户籍在云南省的新生儿都可以免费享受先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查 ， 年龄在0~6岁以苯丙酮尿症为第一诊断的参合儿童 ， 在定点医疗机构住院和门诊治疗发生的费用 ， 纳入新农合重大疾病付费范围 。除此之外 ， 国家也对云南省新筛工作给予了大力支持 ， “苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”已为省内符合条件的107例患儿提供3年的特殊奶粉补助 。
 
你的孩子会是地贫患儿吗？ 优生从婚检开始
 
如果说新生儿遗传代谢病的筛查是在孩子已经出生后的一种及时干预和补救措施 ， 那么 ， 婚前、孕前检查和产前诊断 ， 就是将优生的工作提到了更早的阶段 。
 
很多人可能从影视剧中听说过地中海贫血（以下简称地贫） ， 但都觉得离自己很遥远 。云南省妇幼保健院检验科主任、副主任医师姚莉琴表示 ， 实际上 ， 云南是地贫的高发地区 。
 
地贫难以治愈 医疗花费巨大
 
“地贫是一种严重影响儿童健康的遗传性疾病 ， 是由于血红蛋白中珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血 ， 为单基因遗传病 ， 通常被分为静止型、轻型、中间型、重型4种 。重型地贫患者若不进行规范治疗 ， 会出现生长发育障碍 ， 肝脾肿大 ， 最终因为多个器官功能衰竭而死亡 。当父母双方均为同型地贫基因携带者时 ， 就会有1/4的概率生出重型地贫患儿 ， 这个后果是十分严重的 。” 姚莉琴表示 ， 部分重症地贫儿可能还未出生就胎死腹中 ， 即便出生若不进行规范治疗 ， 大都活不到成年 。就最新的调查数据显示 ， 平均一例重症地贫患儿的治疗费用需要480万元 ， 是家庭和社会都难以承受的 。
 
多种手段 有效防控重型地贫
 
姚莉琴表示 ， 地贫难以治愈 ， 但是可以有效预防 ， 在婚检、孕前或孕期进行地贫筛查、诊断 ， 能知道地贫基因携带情况 。对可能生育重症地贫儿的孕产妇进行产前诊断 ， 可以有效地避免或减少重型地贫患儿的出生 。
 
随着二胎政策的开放 ， 已经生育了一名患儿的夫妻有生育二胎的意愿 ， 则夫妻双方和患儿应进行基因检测 ， 并在下次怀孕时进行产前诊断 ， 避免再次生育患有该病的患儿 。
 
“要在孕早期 ， 一般建议在孕17周以前进行检查 。事实上 ， 如果夫妻双方能够在婚检、孕前检查时进行相关检查 ， 就能更早地进行防控 。”姚莉琴表示 ， 随着基因诊断医学的发展 ， 通过血常规检测和血红蛋白分析、基因检测、绒毛/羊水培养、脐带血检测及B超等多种手段 ， 能够有效防止重型地贫患儿的出生 。
 
目前 ， 云南省对西双版纳州、文山州、德宏州、临沧市临翔区、凤庆县和红河州蒙自市、开远市的新婚夫妇、计划怀孕夫妇、孕17周前夫妇免费提供地中海贫血筛查 。如果双方筛查均为阳性者 ， 怀孕后免费进行地贫基因检测 ， 若双方同为α或者β地贫基因携带者 ， 可免费进行产前诊断 。

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