无创DNA什么情况下需要做?

彩超nt正常,唐筛也正常,是否需要做无创DNA需要根据自己情况而定 。

无创DNA什么情况下需要做?

文章插图
无创DNA产前检测,仅需抽取少量孕妇外周静脉血,从中提取胎儿DNA,以此检测胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险 。其检测染色体疾病但准确率在百分之九十以上,精确度远高于唐氏筛查 。
我们平时说的唐氏筛查,主要通过孕妇激素水平再结合孕妇基本情况来推测胎儿患病风险,其漏检率和假阳性率都比较高。
NT检查即颈后透明带扫描,是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一种方法,它只能提示胎儿可能异常的风险,提示是否需要进一步进行染色体异常诊断的参考,不能凭此判断胎儿是否正常 。

无创DNA什么情况下需要做?

文章插图
综合以上情况,是否需要进行无创DNA还需要看个人情况,但是以下情况的孕妇尽量要做 。
染色体异常检测是关系到孩子一辈子的大事 ,必须要慎重对待 。祝各位好孕
国际上,对于无创DNA的检测,有着如下的指导意见 。
2012年12月 美国妇产科医师学院(ACOG)联合母胎医学会(SMFM)提出指导意见:
1. NIPT可作为染色体非整倍体高危人群(35岁以上高龄孕妇;超声提示异常软指标;曾有非整倍体患儿生育史;夫妻之一为罗氏易位)的初筛方法 。
2. NIPT风险评估仅限于21、18、13-三体,无法完全取代产前诊断,同时也存在检测失败风险(由于胎儿游离DNA不足等) 。
3. 低危人群、双胎,NIPT不适宜使用 。

2013年4月国际产前诊断学会(ISPD)声明:
1. NIPT对13-三体检测效率较低;
2. 目前临床有效验证实验集中于高龄和筛查高危人群,在低危人群中没有完全验证;
3. 低危人群,假阳性率同高危人群类似;
4. 出现染色体嵌合,结果的准确性会受到影响;
5. 母体胎儿游离DNA或其他实验室因素可能造成检测失败;
6. 目前尚缺乏质量控制和技术检测的统一标准;
7. 体重指数高的孕妇,其检测失败或结果不确定的风险会增加;
8. 孕晚期的孕妇,可能缺乏足够的时间进行重复检测或产前诊断来进行确诊,所以,孕晚期要谨慎建议NIPT 。

2014年6月 国际妇产科超声学会(ISUOG)建议
1. 如果孕妇为高龄或有染色体非整倍体生育史等因素者,建议直接行介入性产前诊断;
2. 血清学筛查提示为极高危风险(风险值>1:10)孕妇中,NIPT可能仅覆盖70%的染色体异常,即使不伴有超声胎儿结构异常,仍建议行介入性产前诊断;
3. 假如超声已提示胎儿结构异常,无论NIPT结果是否正常,均建议行介入性产前诊断;
1. 无创DNA技术对于21、18、13三体的筛查效率要高于血清学检测 。
2.影响结果准确性的因素有很多,包括:胎盘嵌合、母体恶性肿瘤、母体嵌合体、双胎中一胎停育、孕周、胎儿游离DNA在母体血液中的含量等 。
3.无创最佳检测的时间是孕妇怀孕12周-26周加6天; 羊水穿刺最佳时间是14-20周 。
4. 无创胎儿DNA产前检测的优势主要有:无创,风险小;缺点是看不出染色体的异位,无创提供的是间接的证据,它只是一个筛查手段,羊水穿刺才是确诊手段 。
5.认为有高风险者,建议直接行介入性产前诊断;因为存在一定假阴性率 。

希望对你有所帮助 。
无创DNA什么情况下需要做?根据题主的情况,排除高龄产妇的情况下,是不必要做无创DNA的 。以下几种情况需要做无创DNA 。


特别声明:本站内容均来自网友提供或互联网,仅供参考,请勿用于商业和其他非法用途。如果侵犯了您的权益请与我们联系,我们将在24小时内删除。