【地中海贫血有什么后果 地中海贫血症是什么病】
地中海贫血是中国南方常见的遗传性疾病 。尤其是海南省、广东省、广西省 。研究发现：广东省10%，广西省20%的人有地中海贫血基因 。

文章插图
传统两广地区（含海南省）是中国地中海贫血最高发地区
成人的血红蛋白是是由一对α珠蛋白链和一对β珠蛋白链构成的四聚体 。
正常人的珠蛋白链合成受到严格控制，因此产生α珠蛋白链与非α珠蛋白链的比例为1.00±0.05 。
地中海贫血表现为一种或多种珠蛋白链合成减少或缺失的疾病，导致失去上述正常比例 。
这种α/β链比例异常会导致未配对的链沉淀，并破坏骨髓中的红细胞前体(无效红细胞生成)、导致血液循环中的红细胞溶血 。因此，患者有不同程度的贫血、骨髓外造血，进而导致骨骼变化、生长受损和铁过载 。
地中海贫血的症状简览：
1，贫血：严重的依赖输血，最轻症的甚至没有贫血；
2，溶血：黄疸、胆结石、肢体疼痛和腹痛、肝脾肿大、易血栓症；
3，骨骼异常：面部畸形（地中海贫血面容）、体型改变、骨质疏松/骨肿块、骨痛
4，铁过载：肝脾肿大、肝癌、心衰、内分泌异常
5，内分泌异常：生长发育障碍、性腺功能减退、甲状腺异常、糖尿病
6，肺和肺动脉：肺功能异常、肺动脉高压
7，下肢溃疡
地中海贫血病人的所有症状的核心机制是：

• 贫血、
• 溶血、
• 异常造血、
• 铁过载

比如，异常造血导致了骨骼异常；而铁过载和贫血导致了内分泌异常、下肢溃疡、心衰等 。
不过，大多数α或β轻型地中海贫血患者是无症状的 。但只因存在小细胞、低色素性红细胞而被诊断 。
即根据：红细胞体积减少（小红细胞症）、低色素（平均红细胞浓度、含量降低）而怀疑地中海贫血 。
进一步确诊通常还需高效液相色谱(high-performance liquid chromatography, HPLC)等检测血红蛋白 。对于有地中海贫血家族史者可以直接考虑基因检测 。

文章插图
红细胞体积偏小是地中海贫血的重要特征之一
还需注意的是，小红细胞症却不一定是地中海贫血 。
比如，缺铁性贫血也可以导致红细胞体积减少，低色素 。缺铁性贫血的贫血程度，跟红细胞体积、低色素相匹配 。同时还有铁蛋白数值偏低、转铁饱和度下降（参考《》）
地中海贫血的病人却可在不贫血、或轻微贫血下，出现红细胞体积减少，低色素 。同时红细胞分布宽度正常（或轻微增加），红细胞比容下降不明显 。
另外，少数的极轻型地中海贫血病人可没有红细胞体积偏小，只能通过基因检查被发现 。

文章插图
少数的地中海贫血只能通过基因检测被发现
重型、有明显症状的地中海贫血病人通常会寻求血液科专科医生诊疗 。这里就不详细讨论 。
对于无明显症状，贫血很轻甚至没有贫血表现（只有红细胞体积减少）的病人往往被漏诊 。即便被发现为很轻的地中海贫血也常被忽视 。基于此，笔者就来说说轻症地中海病友的健康问题 。
很轻的地中海贫血病友往往没有前述的明显症状，但仍存在一些健康问题需注意：
1，感染风险
地中海贫血病友的抵抗力相对弱 。有感染时容易诱发溶血反应，从而伴发黄疸、胸痛，骨骼肌肉痛，甚至腹痛等不适 。

• 保鲜盒密封圈发霉了用了会致癌吗 保鲜盒密封圈有异味怎么去除妙招
• 暖宫贴有什么好处 也坏处 暖宫贴和暖水袋的区别
• 肉桂与桂皮有什么区别图片 桂皮和肉桂的区别及功效图片
• 有大局观的签名很有魄力 一见倾心的优质签名2022
• 精简有气质的签名简单 美到心坎上的签名2022
• 多种风格的微信签名很有特色 不俗气的很耐听的微信签名2022
• 比较有脾气的签名与众不同 独特又很古怪的签名2022
• 妈妈去世了，还有必要回娘家吗？
• 女人送男人茶叶代表什么意思？
• 宿迁一带，家里老人去世，女儿负责做什么？有哪些讲究？