我们怕东东是麦胶原蛋白过敏引起的乳糜泻，查了乳糜泻的HLA-DQ2和DQ8基因，也是正常的 。
目前唯一证据是我们这里做的过敏原检测狗毛和牛奶过敏 。但是理论上换了抗过敏奶粉应该好转，实际上没有什么效果 。
周四那天，病房医生陪着东东来到内镜室肠镜检查 。我正好没事，于是也过来了 。
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麻醉师把麻醉药物注射到东东血管内，东东很快呼呼大睡了 。
内镜医生开始胃肠镜检查，我紧张的站在后面观看着 。
胃镜检查结果是正常的 。内镜室医生从东东肛门缓缓插入肠镜，我们盯着屏幕仔细看着 。令我们失望的是结肠镜检查也是正常的，没有提供任何线索 。
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记得我当住院医师的时候，带教老师告诉我，消化科医生看病就像福尔摩斯探案，现在回过头看看，确实如此 。例如，儿童慢性腹泻是个垃圾筐，许多疾病都可以引起腹泻 。
我们回头仔细查阅了大量的文献，一一梳理了引起腹泻的病因 。
- 生理性腹泻
- 感染性腹泻：细菌、病毒、寄生虫等感染
- 药物相关的腹泻：例如抗生素滥用
- 功能性腹泻：可能与精神因素、肠运动感觉功能异常、自主神经功能紊乱等相关
- 免疫介导的腹泻：例如免疫缺陷病
- 脂肪吸收不良：胰腺、胆汁酸、肠道粘膜问题导致脂肪吸收不良
- 神经内分泌问题：血管活性肽瘤、多发内分泌肿瘤等分泌的一些激素，导致腹泻
- 先天畸形：例如假性肠梗阻；先天性巨结肠等
- 其它：例如过敏性腹泻；蛋白丢失性腹泻；慢性腹泻与肠病（CODE）
说了这么多，到底是哪种原因引起的腹泻呢？就像警察抓小偷，千头万绪，真可谓老虎吃天---无从下口 。
我们结合东东病史特点，排除前8种疾病，聚焦于第9种罕见的腹泻疾病，特别是先天性腹泻与肠病 。国外儿童消化专家根据大便性状把小儿慢性腹泻与肠病类型分为3种：水样泻、脂肪泻、血便 。
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每种大便性状都对应不同的腹泻类型，3种不同类型的腹泻又对应许多疾病 。
东东的腹泻属于水样泻，水样泻多与碳水化合物吸收不良有关，例如乳糖不耐受 。
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上级医生查房后，同意了我们的观点，说到先天性腹泻与肠病与基因关系非常密切，建议东东完善全外显子基因检查 。很快基因检查结果出来了，真相大白！
是蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏
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东东的第3号染色体蔗糖酶-异麦芽糖酶（SI）基因第5外显子和第25外显子复合杂合突变，一个来源于爸爸，一个来源于妈妈，他们的不好基因都遗传给东东了 。
乳糖酶缺乏或者不耐受，相信许多人听说过，然而蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏听说的不多，它和乳糖酶一样，是分解肠道里的双糖的重要的酶 。
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