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就这样 ， 贝瑞基因作为最早一批涉足基因测序领域的企业 ， 也成为全球第一家将基因测序技术开发为临床应用并且成功商业化的企业 。 2017年8月份 ， 贝瑞基因完成重组上市 ， 由此 ， 公司成为基因测序领域第一股 。
在外界看来 ， 贝瑞基因是国内NIPT“双寡头”之一 ， 将公司的标签和NIPT做强绑定自然也不奇怪 。 但在高扬看来 ， NIPT只是基因测序在临床应用领域的冰山一角 ， 贝瑞基因并不是一个单纯的NIPT公司 ， “我们要做出生缺陷综合防控 ， 以及遗传病检测、肿瘤基因检测的综合防控 。 ”
从点到面 ， 从一群人到一个社会
作为一个人口大国 ， 中国也自然是出生缺陷的高发国家之一 。 在每年约1600万的新生儿中 ， 先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6% ， 总数高达120万 ， 占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一 。 仅唐氏综合征患儿的医疗和社会救济 ， 政府每年就需花费82亿元 。
昂贵的出生缺陷社会代价也促就了接连的政策措施 。 近年来 ， 中国已经出台了一系列政策鼓励优生优育 。 2021年7月 ， 国务院出台《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》 ， 明确提出“健全出生缺陷防治网络 ， 落实三级预防措施” 。
在高扬的规划里 ， 贝瑞基因在出生缺陷防控的布局和助力应全面覆盖三级预防体系 ， 公司也由此形成了非常体系化的服务矩阵 ， 覆盖生育健康、遗传病基因检测产品及服务:一级预防包括婚前及孕前携带者基因筛查 ， 如脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋、叶酸代谢能力缺陷等；二级预防涵盖了NIPT、NIPT Plus和染色体拷贝数变异检测；三级预防包括全外显子组、全基因组测序等 。

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全覆盖背后则是严谨的临床研究和详实的数据支撑 ， 就在今年4月 ， 来自家辉-贝瑞基因多中心的30万例 NIPT Plus临床随访数据全球首发 ， 再次印证了NIPT Plus结合超声检查可以作为一线产前筛查手段在临床应用 。
值得一提的是 ， 贝瑞基因最近首发了胎儿临床外显子组检测（Clinical Exome Sequencing ， CES）本地化解决方案 ， 针对胎儿基因病检测报告周期长、本地化即时处理能力弱的问题 ， 旨在通过提供样本采集及提取、临床外显子组捕获、DNA文库构建、高通量测序、数据分析与遗传解读一体化服务 ， 为临床量身打造的本地化完整解决方案 ， 助力国家出生缺陷三级预防体系在新时期高质量发展 。
而伴随着三胎政策的开放 ， 这样的布局或许还将随着政策红利的进一步释放获得更多回报 。 国家卫健委 2018 年 8 月印发的《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》指出 ， 要为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务 ， 预防和减少出生缺陷 ， 提高出生人口素质和儿童健康水平 。 在落实出生缺陷综合防治方面 ， 《通知》还指出 ， 推动将婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务列入地方民生项目 ， 纳入财政预算 。
2021年8月30日 ， 贝瑞基因的NIPT产品首次纳入北京市医保支付目录 ， 项目价格为1475元/次 。 在此之前 ， 深圳、天津等地也已经通过“民生工程”等将NIPT纳入了地方医保 。
“未来3至5年 ， 可能会有更多的地区将NIPT纳入医保支付范围 ， 甚至不排除纳入国家医保的可能 。 ”高扬对此持乐观态度 。 毕竟 ， 如果比照国际市场 ， 很多发达国家 ， 如英国、德国、比利时、荷兰、法国等 ， 均已将无创产前基因检测纳入公立医保范围 。