手执利剑 ， 探究未来
基因测序技术从 1975 年第一代 Sanger 技术发展至今 ， 经历了二代高通量测序 ， 如今已经进展到第三代测序技术 。 三代测序无需 PCR 扩增 ， 大大缩短测序时间 ， 在ctDNA和单细胞测序中优势明显 。
今年8月 ， 贝瑞基因的产品版图再次拓展 ， 正式宣布了其第三代基因测序技术用于地中海贫血的临床转化成果 。 贝瑞基因的调查结果显示 ， 相较于传统测序技术 ， 三代地贫检测可将罕见型%u3B1地贫和%u3B2地贫的基因诊断率分别提升约40%和60% 。

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在高扬眼中 ， 这仅仅只是开展三代测序的一个“开端” ， 却也由此彰示着贝瑞基因“未来将三代测序向更多应用场景深入拓展的决心和规划” 。
尽管高扬特别强调 ， 三代测序和二代测序是“互补”而非“取代” ， 但在地中海贫血之后 ， 贝瑞基因也希望基于自己的三代测序平台 ， 进一步开发针对先天性肾上腺皮质增生症、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病的三级预防检测产品 。 而随着三代技术的不断成熟以及成本的降低 ， 未来测序市场格局也许将随之改变 。
另一方面 ， 贝瑞基因四年前的一个重大战略决定也正在开花结果 。
2017年 ， 贝瑞基因将肿瘤事业部剥离出来 ， 成立了专注肿瘤全病程基因检测的和瑞基因 。 四年后 ， 这家贝瑞基因的子公司已经在多个癌种进行了全病程布局 。 2018年4月 ， 和瑞基因启动 PreCar 肝癌早筛项目 ， 这是国内首个基于 NGS 技术开展的超大规模肝癌早筛前瞻性队列研究项目 ， 也是目前全球更大、进展更快的肝癌前瞻性队列研究 。 两年后 ， 基于 PreCar 项目的 cfDNA 全基因组测序肝癌早筛技术以 LDT 产品莱思宁的形式落地 。 不久前 ， 和瑞基因发布了多癌种早筛最新研究成果 ， 一次检测可实现包括肝癌、肺癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌在内的中国六大高危癌种的早期筛查 。 高扬曾说 ， 他对肿瘤早筛的信心甚至比无创产前筛查（NIPT）还要强一点 。
【特别策划 | 贝瑞基因十一年：探究一管血里的价值】“未来 ， 我们致力于成为一家专注临床转化、前移服务及产品端口、推动健康大数据发展的基因科技公司 。 ”高扬直言 。 无论是对于出生缺陷预防的政策判断 ， 还是对于肿瘤早筛和伴随诊断领域的判断 ， 贝瑞基因都是提前了3至5年去做好预判和规划 ， 并由此布局研发管线和市场 。 而永远热衷于阅读行业原始文献作为放松活动的高扬 ， 依旧如十一年前满腔热血的自己 ， 以对未知的好奇和对技术可及的愿景 ， 去探究“一管血”里的秘密 。