医保领域研究人员码万祺告诉“医学界”：“纳入医保的考量主要出于药品临床综合评价、药物经济学等多方面因素 ， 保证投入与产出的效益最大化 。 而目前尚未进入目录的药品年治疗费用均非常昂贵 ， 它们被学界、业界认为‘合理定价’的空间不容乐观 。 ”
依洛硫酸酯酶α是利用重组 DNA 技术通过细胞表达制备的 ， 王婷文甚至找过国内的药企 ， 想尝试“仿制药”的可能性 。 “生物制药 ， 30万分之一的发病率 ， 做不了 。 ”被明确拒绝的她其实也清楚 ， 对于企业来说 ， 这注定是一场赔本买卖 。
但孩子的病情就摆在那 ， 医保的路断了 ， 她只能不断尝试和美国药企沟通 ， 争取可持续用药的机会 。
“这几年基因疗法的概念风风火火 ， 说不定几年后就可以彻底治愈这个病了 。 ”王婷文说 ， “但现在用不上药 ， 到那时婷婷骨骼定型 ， 器官受损 ， 彻底残废了 ， 那治疗还有什么意义 。 ”
药企的负责人试图劝说王婷文放弃 。 在他们看来 ， 就算能够为婷婷不断调药 ， 并提供一定优惠 ， 但对于每年上百万的开销 ， 王婷文根本无力持续支付 ， 用不了多久全家积蓄就会消耗殆尽 。
“你还有一个健康的大女儿 ， ”对方提醒她 。
等待
在王婷文的手机里 ， 有近500个黏多糖贮积症患儿家庭 。
和其他频繁出现在公众视野中 ， “砸锅卖铁”为小孩治病的故事不同 ， 他们大部分人连挣扎的机会都没有 。 截至目前 ， 在MPS多个亚型中 ， 共有3款特效药在国内获批 ， 针对I、II、IV型 ， 年均费用均过百万 。
12岁的阳阳是II型患儿 ， 对应的特效药来自于一家韩国药企 。 2017年到2019年 ， 阳阳在家人的陪同下前往韩国 ， 入组海外临床试验项目免费用药 。 2020年9月 ， 该药正式获批进入中国 。
作为国内第一批使用这种特效药的家庭 ， 项目结束后 ， 他们并不具备自费用药的能力 。 肿大的肝脾和腹部、僵硬的骨骼和日渐扭曲的面部表情 ， 断药2年 ， 阳阳的身体每况愈下 。
码万祺告诉“医学界”：“对于没进入医保的高值罕见病药物 ， 企业可以尝试开展优惠政策 ， 再通过慈善组织或商保产品来完善渠道 。 相当于通过市场化的模拟共付 ， 以企业让利来填补医保的缺失 。 ”
但对于阳阳母亲来说 ， 她早已不再关心帮扶措施 。 丈夫是白血病患者 ， 她靠着做微商维持着家里的开销 ， “赠药 ， 商保？我们一年收入不到10万 ， 就算报掉90%也付不起 。 ”她现在唯一的心愿 ， 就是尽可能让孩子过好在世的每一天 。
“无论采用何种方式 ， 核心是要保证患者家庭的自费部分限定在一个合理的范围 。 ”国内某罕见病组织负责人对“医学界”表示 。
2020年5月 ， 用于脊髓性肌萎缩症 ， 药价约为人民币1100万的特效药列入日本公共医疗保险适用对象 ， 在网上引发热议 。
截至 2019 年 7 月 ， 日本共有333种罕见病被纳入保障范围 ， 患者自费部分约占医疗总费用的 20% 。 同时 ， 根据不同家庭的年收入情况 ， 施行自费上限额管理 ， 如果医疗费用的20%超过自费上限 ， 则按照上限支付 ， 其他由政府罕见病预算基金支付 。
去年年底 ， 国家医保局曾在回复《关于创新医保支付机制和罕见病医保多方支付机制的建议》时指出 ， 对于部分价格昂贵的特殊罕见病用药 ， 由于远超基金和患者承受能力等原因 ， 无法被纳入基本医保支付范围 。
前述负责人不认为所谓的“医保总盘”是核心问题 ， “以MPS IV型患儿来说 ， 整个浙江省目前已知的也就10例左右 ， 虽然不少罕见病特效药价格昂贵 ， 但患者数决定了总开销不至于突破医保承担的极限 。 ”