来源：医学界
高昂的研发成本 ， 狭窄的消费市场 ， 不少罕见病特效药早在诞生前 ， 就注定了天价的命运 。
撰文 | 凌骏
每周五上午9点半 ， 王婷文（化名）都要带4岁的女儿婷婷到浙江省儿童医院输液 。
35ml液体药品融入65ml生理盐水 ， 要输4个多小时 。 这种来自美国的创新药每次药费超5万元 ， 其中的活性酶成分可以降解婷婷体内堆积的黏多糖 ， 阻止它对婷婷身体的侵蚀 。
但它并不能治愈婷婷 。 作为一名黏多糖贮积症患儿 ， 她体内的基因发生了突变 。 在没有更先进的基因疗法问世前 ， 她将不得不终身使用这种来自体外的酶替代品 。
一年200多万药费 ， 且需终身使用 。 对于黏多糖贮积症患者家庭来说 ， 这是一场望不见尽头的战斗 。
确诊
婷婷是王婷文的第二个女儿 。
2019年春节后 ， 她发现婷婷的胸骨前凸 ， 怀疑是“鸡胸” ， 带她来到浙江省儿童医院检查 。 拍完胸片 ， 王婷文一直等到下午 ， 直到医生在诊室里告诉她 ， 婷婷疑似患有黏多糖贮积症（MPS） 。
在2018年国家发布的《第一批罕见病目录》里 ， MPS排在第73位 。
这是一种总发病率约在2.5万分之一的罕见遗传病 ， 身体里无法代谢的黏多糖会堆积在细胞、血液和结缔组织中 ， 造成渐进性、永久性的细胞损伤 。 患儿生长发育迟缓 ， 随着病情发展累及心脏、骨骼、关节、呼吸系统和中枢神经系统等 ， 直至全身系统被压垮 。
在上海新华医院 ， 婷婷进一步被确诊为MPS IV型 。 这种亚型的发病率约为30万分之一 ， 最显著的特征是骨骼畸形 。
王婷文查阅了大量资料 ， 1米左右的身高 ， 坐在轮椅上 ， 面部扁平、X型腿、驼背、鸡胸 。。。。。。 网上的图片不断暗示着女儿未来可能的命运 ， 王婷文甚至想过一死了之 。
“目前没有根治的手段 。 ”浙江省儿童医院内分泌科副主任医师戴阳丽告诉“医学界” ， “症状较轻时 ， 患者可以通过佩戴一些肢体矫正器具等保守治疗 ， 一旦出现严重并发症 ， 就在对应科室手术 ， 如气道重建手术、脊柱手术、髋关节手术等 。。。。。。 哪里‘坏’了动哪里 ， 终身与疾病为伍 。 ”
疾病的影响已经在婷婷身上显现 。 2019一整年她只长高了两公分 ， 手腕和脊柱发生轻微的变形 ， 体能和运动能力也远不如同龄的孩子 。
“对于IV型患者 ， 平日最大的风险之一在于颈部寰枢关节不稳定 ， 一旦发生脱位 ， 严重可致瘫痪 ， 甚至危及生命 。 ”戴阳丽说 ， “而因持续的心肺功能受损、骨骼畸形及脊髓受累等 ， 患者寿命也会受到严重影响 ， 重型的寿命可能不超过30岁 。
转折来自于一款活性成分为依洛硫酸酯酶α的酶替代药物上市 ， 2019年5月 ， 它获得中国国家药品监督管理局上市批准 ， 正式进入中国 ， 用于治疗MPS IV型患者 。
用药
床尾的透明密封袋里整齐叠放着用完的药品包装盒 ， 这是王婷文的习惯 。
若不是女儿的疾病 ， 她本有着令人称羡的人生 。 从山东农村走出 ， 一路奋斗到博士毕业 ， 进了高校任职 。 买了房 ， 买了车 ， 一家四口在宜居的杭州扎下了根 。
而如今 ， 眼前的这款药无时无刻不在刺激着她的神经 。 和诸多罕见病特效药一样 ， 高昂的研发费用 ， 狭窄的消费市场 ， 早在诞生前 ， 它就注定了天价的命运 ， 在带来一线生机的同时 ， 又让王婷文倍感绝望 。
希望本来寄托于医保 。 早在2019年底 ， 病友群就流传着这样一个消息 ， 药有望在2020年进入浙江省的保障政策 ， 患者每年只需额外承担10万元药费 。
2020年4月30日 ， 浙江省医疗保障局等4部门发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》 ， 3类药物：阿糖苷酶α、阿加糖酶β、依洛硫酸酯酶α被确定为罕见病特殊药品谈判对象 。 前两者分别用于庞贝病和法布雷病 ， 费用也均在一年百万以上 。