罕見病由于臨床上病例少、經驗少 ， 導致高誤診、高漏診、用藥難等問題 ， 往往被稱為“醫學的孤兒” 。

　　來自安徽合肥的兩歲多男童飛飛罹患“無痛無汗癥” ， 常把手指咬得血肉模糊 ， 用手拔掉自己四顆牙齒 ， 卻都沒有疼痛感 。 這種罕見病在全球只有約100例 。

　　飛飛罹患的“無痛無汗癥”是目前確認的7000多種罕見病之一 。 根據世界衛生組織的定義 ， 罕見病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰的疾病 ， 包括漸凍癥、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多發性硬化癥)、不自覺跳舞(亨廷頓舞蹈癥)、松軟兒(脊髓性肌萎縮癥)、PNH(陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥)等等 。 其實罕見病并不罕見 ， 全部罕見病種共有7000多種 ， 我國所有罕見病患者加在一起人數已達2000多萬……