采訪人員在基層采訪發現 ， 買不到藥、救治費用高昂 ， 成了罕見病患者的“生死考驗” 。

　　有些藥患者人數太少 ， 藥企不愿生產 ， 患者無藥可用 。

　　張抒揚說 ， 首批罕見病目錄收錄的121種疾病中 ， 39種疾病有藥可用 ， 一共有54種藥 。 其中 ， 在國內上市的藥品29個 ， 能治療21種疾病 。 還有大部分罕見病無藥可用 。

　　有些罕見病藥品價格昂貴 ， 讓患者望而生畏 。 北京大學人民醫院兒科主任秦炯說 ， 在美國 ， 罕見病患者每年的平均治療費用為13.7萬美元 ， 其中很大比例是藥費 。

　　在武漢兒童醫院 ， 1歲多的小宇哲安靜地躺在媽媽懷里 ， 巴掌大的小臉被口罩遮住了一大半 ， 小手上扎著留置針 。 小宇哲已經在醫院里住了近5個月 。