今年30歲的潘龍飛是一名卡爾曼氏綜合征患者 。 這是一種罕見的遺傳性疾病 ， 患者由于性腺功能減退 ， 導致第二性征發育不良或缺失 ， 此外還伴有嗅覺的減退喪失 。

　　“我是23歲才確診的 。 ”潘龍飛說 ， 從小他就比其他人瘦小 ， 體弱多病 ， 從6歲起父母就帶著他四處求醫問藥 ， 直到23歲時才得以確診 。 每隔兩三天 ， 他就要注射一次人絨毛膜促性腺激素(HCG)來維持體內激素平衡 。 潘龍飛說 ， 業內有一種說法 ， “罕見病很罕見 ， 但是能看罕見病的醫生其實更罕見 。 ”

　　北京協和醫院副院長張抒揚認為 ， “從關心重視多發病、常見病 ， 逐漸走向關注關愛少見病、疑難病 ， 特別是預后差的罕見病 ， 對罕見病患者的關懷是社會發展和文明的體現 ， 也代表著醫療的公平公正 。 罕見病診療的規范和孤兒藥的開發 ， 也將帶動醫學整體水平的發展 。 ”