表1 生酮适应症（有效率高于70%）
 

• Angelman 综合征
   
• 复合体I缺陷线粒体病
   
• Dravet综合征
   
• 癫痫伴肌阵挛-站立不能发作（Doose综合征）
   
• 葡萄糖转运子1缺乏综合征（Glut-1 DS）
   
• 发热感染相关性癫痫综合征（FIRES）
   
• 单独配方喂养的儿童或婴儿
   
• 婴儿痉挛症
   
• 大田园综合征
   
• 丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDHD）
   
• 超难治性癫痫持续状态
   
• 结节性硬化症
   

生酮饮食也已被表明对某些癫痫和遗传综合征尤其有效（见表1） 。肌阵挛性癫痫，包括Dravet综合征和肌阵挛-失张力癫痫（Doose综合征）对生酮饮食反应良好 。
 
生酮饮食对患有West综合征（婴儿痉挛症）的婴儿非常有效，尤其是对糖皮质激素和氨己烯酸难治性的患者 。有来自3个癫痫中心的证据表明生酮饮食治疗结节性硬化症的疗效 。

文章插图
其他适应症包括发热感染相关性癫痫综合征（FIRES），配方喂养儿童，大田原综合征，超难治局灶性和肌阵挛性癫痫持续状态，复合体I缺陷线粒体病，Angelman 综合征 。
 
特别是对于FIRES和癫痫持续状态，还不清楚当生酮饮食在这些疾病早期使用时，是否有相似的疗效 。指南指出，需要关于这些疾病更多的研究，因为大多数研究为单中心、回顾性研究，可能有选择性偏差 。
 
初步经验也表明生酮饮食在一些癫痫性脑病和代谢疾病中有效，见下表 。
 
表2 生酮适应症（有效率40-70%）
 

• 腺苷酸琥珀酸裂合酶缺陷
   
• CDKL5基因突变脑病
   
• 儿童失神发作
   
• 皮质畸形
   
• 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作
   
• 癫痫性脑病伴睡眠中持续棘慢波
   
• V型糖原病
   
• 青少年肌阵挛性癫痫
   
• Lafora病
   
• Landau-Kleffner综合征
   
• LGS综合征
   
• 磷酸果糖激酶缺陷
   
• Rett综合征
   
• 亚急性硬化性全脑炎（SSPE）
   

以上所有高效和适度有效的适应症，在共识专家组观点中已有充足的数据证明生酮饮食的使用 。然而，是否有充足的证据证明生酮饮食早期使用甚至作为一线疗法？许多这些疾病共患有认知或行为异常，生酮饮食是否也能改善这些问题？
 
另外，这些适应症中有几种已偏好抗癫痫药物（例如，丙戊酸钠和氯巴占用于治疗Dravet综合征，糖皮质激素和氨己烯酸用于治疗婴儿痉挛症） 。生酮饮食是否能和这些抗癫痫药物协同作用治疗这些特殊疾病？这些重要问题应该在未来几年进行研究 。
 
目前也有初步试验描述了生酮饮食在癫痫以外疾病中的潜在疗效，这主要包括自闭症谱系障碍、阿尔茨海默病、偏头痛、脑肿瘤和创伤性脑损伤等 。目前，这方面的证据在增加，也得到专家组的支持，但还在临床实验的基础上 。

文章插图
共识专家组最后给出总结和指南推荐：
 
生酮饮食疗法应强烈考虑为2种抗癫痫药物治疗失败患儿的治疗方法 。它是两种大脑代谢特殊疾病的治疗选择，Glut-1 DS和PDHD 。对于Angelman综合征、Dravet综合征、FIRES、婴儿痉挛症、肌阵挛-失张力癫痫和结节性硬化症，生酮饮食应及早提供使用 。

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