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唐氏综合征是一种染色体疾病，多指的是21-三体综合征，也就是比正常人多了一条21号染色体 。

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患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形，语言、运动等能力发育迟缓，智力严重障碍，所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障 。具体包括以下这些方面：
【唐氏综合症有什么特征？如何辨别宝宝是不是唐氏综合症？】1、智力低下是唐氏综合征最突出、最严重表现，患儿智商通常只有25～50，尤其抽象思维能力较差 。
2、唐氏儿面容较为特殊，包括眼距宽，眼裂小，有内眦赘皮，外眼角上斜，鼻梁低平，耳廓较小，舌头经常伸出口外，流涎较多 。

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3、患儿说话很晚，平均年龄在4～6岁，而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍 。
4、体格发育落后，表现为出牙晚、牙齿咬合不正；身材矮小，四肢短，四肢关节可过度弯曲；手指粗短，小指向内弯曲 。

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掌纹呈“通贯手”，手掌短；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹 。

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5、随着年龄增长，患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大，经过养育者耐心、反复训练后，患儿可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调 。
6、唐氏儿大多性情温和、爱笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作；少数患者易激惹、任性、多动，甚至有攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪 。
7、约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下 。
8、因免疫功能低下，唐氏综合征患者易患各种感染，白血病的发生率比普通人高10%~30% 。
鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大，而且无法治疗，所以，现在医院都开展了唐氏筛查这项产检项目，目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病 。
唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做，方法是抽取孕妈妈2毫升的血液，检查血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的浓度 。如果唐筛高危则建议要做无创DNA或做羊水穿刺来进一步确诊 。
生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击，所以在孕期要做好各项染色体检查，早发现早干预 。别让孩子来到世上遭罪 。

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唐氏儿双眼间距宽，而且鼻根低平，经常流口水，身材矮小 。大多数唐氏儿长相都出奇的一样，一眼就能看出来 。

唐氏儿智商偏低，随着年龄增长会更明显，普遍智商在25~50之间，生活多半不能自理 。且少有能活到成年，寿命不长 。

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在孕前可以做遗传病咨询，了解夫妻双方家族是否有遗传病史 。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查，孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常 。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行 。

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