如何评价华大基因无创DNA检查正常但产妇孩子出生伴重要染色体缺陷?( 二 )


美国妇产科协会(ACOG)也不建议无创DNA检测应用于双胎及双胎以上 。而国际产前诊断学会(ISPD)仅在三胎或以上的多胎妊娠时才不建议应用无创 。所以双胎是否能使用无创DNA做产前诊断其实还存在争议和风险 。
孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗时会引入外源DNA,会影响检查结果 。当然如果孕妇是染色体非整倍体者,或夫妻有一方有染色体结构异常的,同样不适合做无创 。
检测胎儿组分需要满足一定的量,如果检测时间太早(12周以前)或孕妇肥胖,都会导致胎儿游离DNA偏低,出现假阴性结果,所以检测前需达到一定孕周,必要时需B超估计孕周大小 。
无创不能代替唐氏筛查!不能代替唐氏筛查!不能代替唐氏筛查!(重要的事情说三遍)原因是无创不能评估胎儿神经管畸形的风险 。所以对于未接受中孕期唐氏筛查而直接进行无创DNA检测的孕妇,应该在孕 15~20+6周期间检测甲胎蛋白(AFP)并进行超声检查 。
说完了无创DNA检测的局限性,你们总该明白为什么产前诊断的医生在某些特定的情况下一定要你做羊水穿刺了吧?那些当年坚持做无创不做羊水穿刺的产妇,如今看着自己健康的宝宝,心里会不会有一丝丝的后怕?
害怕就对了,以后一定要记得听医生的话,医生不会给你当上的 。
1、年龄在35-40岁的孕妇;
2、抗拒行有创染色体检查者;
3、孕早、中期唐氏筛查临界风险者(1/270-1/1000),以及NTB超轻度异常者 。
4、有穿刺禁忌症的产妇(胎盘前置、先兆流产、乙肝病毒携带者、以及艾滋梅毒等血行传染病患者及携带者)
特别是第4条,当无创DNA技术还没被发明的近代,这些产妇一旦出现唐氏筛查异常,如果不想冒胎儿畸形的风险,就只能忍痛流产,也因此扼杀了许多正常的胎儿,可以说是非常的残忍了 。无创DNA检测手段的出现,无疑是给这部分产妇多一重产检保障,在给予孕妇充分心理安慰的同时,也挽救了无数尚在腹中的新生命 。无创DNA无疑是一把双刃剑,相信只要我们应用得当,它一定能为人类的优生优育(主要是允许流产国家的优生优育和非信教人群)做出极大的贡献!

如何评价华大基因无创DNA检查正常但产妇孩子出生伴重要染色体缺陷?

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谢邀~
没有利益相关,回答全凭良心 。
这几年华大基因检测进入临床,大受妇产科医生和孕妇的欢迎,给唐氏筛查临界风险或者高风险的女性一个无创的选择,号称99%以上的准确率更是给孕妇极大的安慰和保障 。
不用做有创的羊水穿刺检查,又可以知道肚子里的宝宝是否健康,看起来非常有吸引力,钱什么的都好说好说,孩子健康比什么都重要!
但是华大基因检测毕竟不是确诊诊断,其结果也只是提示三对染色体异常的风险,结果只是提示高风险或者低风险,对其他染色体异常是不负有责任的 。况且,人家明明白白写着“只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病;对染色体微缺失等结构性异常无法检测 。”

如何评价华大基因无创DNA检查正常但产妇孩子出生伴重要染色体缺陷?

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现在有孕妇甚至妇产科医生只做华大基因检测,而不进行唐氏筛查,这其实是不正确的 。华大基因检测不能代替唐氏筛查!
临床上不是没有见过唐氏筛查高风险、华大基因检测低风险,最后生出唐氏儿的案例 。虽然华大基因有相应的赔付机制,但是这区区几十万元,如何能够抚平一个家庭生出唐氏儿的悲哀?
做一个妇产科医生,给孕妇的建议是,如果唐氏筛查低风险,觉得不放心,可以做一个华大基因检测,相当于双保险 。


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