敬畏生命，敬畏科学，认识医学的局限性才是关键

更多科普知识，点击右上角，关注蔡珠华大夫 。


听到这样的消息，觉得很可惜！为这个宝宝感到惋惜！虽然保险能理赔，但是出现这种情况，岂是钱能弥补的？

文章插图
也叫无创胎儿染色体非整倍体检测 。利用DNA测序技术，检测胎儿游在母体血液中的DNA片段，从而检测胎儿是否患有染色体三大疾病，包括唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）等，都是由于染色异常导致，有的多了一条，有的缺失 。而这种异常是可以通过染色体非整倍体检测而判断出来的 。
现在的二代测序技术已经是很成熟了，特别是以华大基因为首的测序公司，都有产前诊断业务，而这项业务的检测结果应该说是高准确度的 。
唐氏综合征的发生具有偶然性和随机性，大多没有家族史和药物毒物接触史 。所以基本上任何孕妈都有生出唐氏宝宝的可能 。所以很多孕妈都选择去做一个产前诊断，求个心安~
羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断的“金标准” 。

文章插图
这位妈妈所生的不是唐氏宝宝，而且帕陶氏综合征宝宝，是13号染色体短臂缺失导致的 。目前对于13三体综合症发生的因素所知甚少，90%的宝宝在6个月内死亡，平均寿命只有130天 。13三体综合症导致严重畸形和组织器官部分缺失，比21-三体唐氏综合征要严重的多 。
产前筛查的结果只是一个风险值，筛查结果为低风险的孕妇，并不代表一定不会生出这三种染色体疾病的宝宝 。
华大基因的检测报告写的很清楚，本检测结果仅供临床参考，不能作为临床诊断结果 。所以单纯通过这一点，华大基因基本是没有责任的 。最终做出诊断结果的是临床医生 。但临床医生的诊断也是有道理的，产妇30岁，年龄方面非高危产妇，不存在胚胎移植妊娠等特殊情况 。而且B超和NT唐筛结果和产前测序结果都提示低风险，是基本不需要做羊水穿刺的 。而就算连羊水穿刺也做了，也还是不能规避掉所有的风险 。
即便如此，有些话还必须要说：这位宝宝出生后的检查结果是13号染色体长臂缺失，这已经不是单基因改变或者个别基因突变了 。这么大的染色体缺失，在如此成熟的高准确度的检测方法之下，是很容易能够测出来的 。这里面到底是人为疏忽了？样品弄混了？还是就是万分之一的失误概率正好被这位妈妈赶上了？我就不得而知了 。
医学检测技术还是有缺陷，生一个健康的宝宝是多么的不容易！
博士，副主任药师，高级营养师，拥有10年的用药指导、营养咨询和健康管理经验 。不药不药，倡导健康生活，不生病，不吃药！
懂遗传知基因，家人又做过基因的患者家属来回答吧！

这个问题华大基因有没有问题咱先放一边，这个医院一点问题没有？

我们来看看报道原文：

于是望城妇幼的A医生建议，产妇不需要再做唐筛，直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，并告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%” 。于是在医生建议下，产妇选择了华大无创DNA检查，结果显示“低风险” 。医生认为没有异常 。

我儿子当年住院的时候，做过染色体检查，遗传代谢筛查，当时我记得很清楚，染色体检查就是在医院做的，比较便宜五百块，两个遗传代谢筛查就是在某个检测机构做的，当然这是我后来才知道的，当时医生极力推荐我做，当时虽然有点贵，每个八百多吧，但我也做了，当时我工资一个月也就两千五 。

• 该如何正确防治“诺如病毒”？
• 如何克服饥饿感？
• 拖拉机后桥如何加油
• 对于宝宝理发的正确时间以及如何克服孩子剪头发的恐惧，你有哪些见解？
• 在家如何快速清理油烟机？
• 抖客海淘账户如何开通？步骤是什么？
• 如何运动丰胸
• 有没有思想无法集中、心情很郁闷的时候？如何自我调节呢？
• 准妈妈分娩时如何控制呼吸，更好地配合医生？
• 剖腹产腰痛真的是后遗症吗？如何护理可以改善？