后来医院只要有患儿入住,医生都会推荐他们做,而且我因为是个生物老师,懂点遗传,所以家属犹豫不决的时候医生都会让他们来咨询我,我当时想着孩子生病了先确诊,所以也建议他们去做 。
再后来,这医院里的猫腻知道得多了,我现在再想那些事,我只能呵呵了,这种就是检测机构跟医院合作,让医院给推荐患者,然后检测机构和医院分成 。所以当时那些医生给我推荐的时候可是不遗余力,最后还告知你不做检查,后续有什么问题,我不负责,你说哪个去医院治病的这时还能不做的 。
可就算我懂点遗传,我当时也不知道这些所谓的基因筛查筛查的范围非常小,可当时医生可没有告知我这点 。
我家还好,我和老公起码有工作,而很多患儿父母没工作,治病的时候连饭都舍不得吃,这患者只要进了医院,就看医生有没有良心了,我儿子第一次去看病,那时他才七个月,那个门诊医生给他开了八百块的药,是一种很大的片剂,有糖衣,完整吞他肯定吃不下去,可用水化开那味道简直难以入口,后来住院了,那个住院医直接让我别给孩子吃了,只能扔了……
这样的冤枉钱简直不要太多啊!而他们明明很清楚我们这样的家庭后续治疗要花几十万,医疗体制有问题,以药养医,可有的人心也太狠了 。
网上医学生比较多,所以只要有医疗纠纷,很多人就会出于一种天然的身份认同,随随便便就给患者扣上一顶“医闹”的帽子,医生是专业的,他很清楚这些检查范围是什么,而患者肯定不清楚,在这种情况下你信誓旦旦地推荐他做,并且承诺准确率高达99.99%,当时面对检查无异常的结果,医生也觉得无异常,结果出了问题,你检测机构,医院把责任推得一干二净不合适吧?
那可不仅仅是一条命,一个家庭的幸福也全毁了,只因为当初太信任你们!
作为一名与华大基因公司、该患者就诊医院以及患者本人均毫无利益关系的医务工作者,我对患者的遭遇表示理解与同情,对孩子的患病表示惋惜,但是华大基因在本案例中确实没有过错 。理由如下:
1. 目前医学界普遍推广和应用的无创DNA检查尚处于基因检测的初级阶段,主要是是通过检测母体血液中游离的胎儿DNA片段上的遗传信息并通过复杂的生物信息学公式、比对和算法来计算出胎儿是否有罹患13、18和21-三体的高风险,换句话说,无创DNA只能判定胎儿是否有这三种染色体数目的异常,只能判断是不是有“数量异常”,而该技术本身并不能测定出染色体上精细的基因片段的缺陷,无法判断是不是有“质量异常” 。这一点在无创DNA检查之前,医院的医务工作者应当已经向患者进行过交代,华大基因公司的检测协议和知情同意书中也必然会有相应的检测范围和检测效能的描述,可能患者过于迷信基因检测,根本就忽略了这些信息 。这里,我们也提醒广大孕妇朋友,在做每一种产前检测之前,一定要详细了解该检测的原理和检测效果,毕竟目前人类对于基因等领域的探索才刚刚起步,可能检测的效果不能满足患者的所有需求 。
2. 目前人类尚未发现精确检测胎儿所有染色体上全部缺陷的完美方式,虽然也有些基因检测机构能够检测部分染色体上的个别基因、染色体片段的缺失、倒位、异位、重复等微小缺陷,但这已经超出了普通无创DNA的检测范围,需要更加精密的仪器以及更加精确的算法,其检测成本也远高于普通无创DNA检测的花费,也就是说如果患者及家属不仅要求检测染色体的“数量异常”还想检测染色体的“质量异常”,就需要做更多、更深入的检查 。如果孕妇要求进一步检查染色体上有无基因的片段缺陷需要咨询专门的检测机构,很可能价格远远超过普通无创DNA检测,也就是所谓“一分价钱一分货” 。而且,更加深入的基因检测目前并没有广泛应用,有些检测内容可能仍处于科研阶段 。
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