如果唐氏筛查提示临界风险或者高风险，建议直接羊水穿刺检查 。不需要选择鸡肋的华大基因检测，因为基因检测也只能提示高风险或者低风险，并没有确诊价值，最终还是需要羊水穿刺来确认 。
华大基因检测提示的“低风险”，不是真的低风险 。绝大多数孕妈也不会因为提示“高风险”，而直接选择终止妊娠 。
目前的问题是，包括某些妇产科医生在内的人，都盲目推崇华大无创基因检测，而且夸大了羊水穿刺、脐血穿刺等产前诊断的风险 。

文章插图


心疼满怀期待迎接新生命的孕妈，得到一个低风险的结果，最终却生出唐氏儿的宝宝 。
感谢邀请!
回答之前，先声明，本回答与华大基因和当时家长没有利益相关关系，只是科普知识 。
上帝造人是非常复杂，精确，而医学只能了解部分人的奥秘，更多的医学无法解开的秘密 。
人是一部非常精密的机器，人有46条染色体，每条染色体上都包含很多很多的基因信息，其中，每条染色体上有一个DNA分子 。人类DNA分子大约有31.6亿个碱基对 。若干个碱基组成一个基因 。
精子和卵子在分裂和组合的过程中，很碱基可能发生很多种类突变和错误搭配，所以组装过程中会有成千上万种的错误 。
大错误的组装，受精卵直接不能发芽或早期流产；有的细小的错误并不表现为表观的异常，让人类感觉不到异常；还有的中等程度的错误，可能在孕期检查的时候被发现，比如21三体或唇腭裂等畸形，或出生后肉眼发现或检查发现 。比如多指，结构改变不明显先天性心脏病先天性甲状腺功能减退，等等 。
根据世界和中国近10年的统计数据，每年出生缺陷的比例在5.6%左右 。每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例 。除了大家表面看的见结构的异常，如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，出生缺陷还包括 功能或代谢异常，如盲、聋、哑、甲状腺功能底下等功能的异常 。
那全程无遗漏的产检都筛查了哪些出生缺陷:
唐氏筛查：一种通过抽取孕妇血液指标，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法 。
胎儿颈后透明带(NT)筛查，也是唐氏综合症的筛查指标之一 。
胎儿外周血染色体检查更准确:也是唐氏综合症的检查内容之一 。
也就是说早孕期主要也就是查21-三体，16 三体18三体等 。
孕中期就是胎儿系统B超：孕中期22-24周的系统B超 非常重要，可以看胎儿的结构异常 。也就是大体结构的异常 。也就是外形看的出来的异常 。
产前诊断：羊水穿刺或脐带血穿刺，化验胎儿染色体是不是正常 。一般35岁以上的孕妇或者唐氏筛查高风险的孕妇建议做产前诊断 。羊水穿刺主要查染色体结构异常 。
孕期筛查不能发现的疾病:
那孕妇做好所有这些产前筛查都正常，能不能就高枕无忧了呢？那也不是的，因为早中孕的唐氏筛查和系统B超仅仅筛查的胎儿外形的异常和唐氏胎儿，其他如功能的异常：比如聋哑 和代谢的异常还是发现不了的 。即使做了羊水穿刺，排除了染色体病还有单基因病也是查不出来的 。
综合上面的内容，大家不难明白，人类医生和化验检查的能力是非常有限的 。
【如何评价华大基因无创DNA检查正常但产妇孩子出生伴重要染色体缺陷？】
出生健康的新生儿是每个家庭和每个爸爸妈妈的愿望，所以大家都希望能花钱买到健康 。但检查的方法还是非常局限的 。无创DNA刚开始也只针对三对染色体是否有三体的，羊水穿刺能查23对染色体，但也只看大体形态，细微的基因突变也看不出来 。

• 该如何正确防治“诺如病毒”？
• 如何克服饥饿感？
• 拖拉机后桥如何加油
• 对于宝宝理发的正确时间以及如何克服孩子剪头发的恐惧，你有哪些见解？
• 在家如何快速清理油烟机？
• 抖客海淘账户如何开通？步骤是什么？
• 如何运动丰胸
• 有没有思想无法集中、心情很郁闷的时候？如何自我调节呢？
• 准妈妈分娩时如何控制呼吸，更好地配合医生？
• 剖腹产腰痛真的是后遗症吗？如何护理可以改善？