3. 无创DNA检查毕竟只是一种筛查性的检测，并非确诊试验，其准确率目前只能达到约90-99%（不同疾病的准确率不同，21-三体准确率最高），因此根据普通无创DNA检测的结果并不能对与胎儿全部染色体的健康状况下定论 。所有无创DNA检测机构的报告中均明确地标示为13，18，21三体“低风险”，而非“正常”或“一切正常” 。也就是说其本身就有漏诊或者误诊的可能性，而非绝对没有问题 。其准确率或漏诊率在无创DNA的报告中以及基因公司的检测协议中也必然会有相应的描述 。患者及家属显然是将“低风险”误解成“完全正常”，因此，无法接受孩子有基因缺陷的后果 。
目前，只有绒毛活检、脐带血管穿刺、羊水穿刺等诊断性试验才能获得胎儿全套染色体的精确检测结果，不过，这些诊断性试验检测结果的精准程度依然与检测的深度、方法等因素有关，大多数检测机构都无法检测出小于1Mb的染色体缺陷 。而且，就连诊断性试验都可能存在一定偏差和漏诊率，更何况本身只能作为筛查手段的无创DNA检查 。
悟空问答邀请我来回答这个问题，但是我昨天特意回避了 。
今天我想想还是简单的回答一下这个问题 。基因检测刚刚进入临床，受到一定程度的追捧，特别是给一些高危产妇带来了巨大的期待 。但是基因检测并不能把所有的遗传疾病检测出来，华大基因检测也有它的检测范围 。而该产妇的13号染色体缺失问题不在检测范围 。但是为什么产妇家属会有如此大的不满呢？
做基因检测前，医院和华大的解释不够充分，或者夸大了检测的准确性和权威性 。
华大基因的宣传过于高调，误导了大众 。我们来看看华大高管们吹过的牛:“我们在未来不久能复制人体的任何一个器官 。”“我们的员工必须活到100岁以上 。”“人类最高年龄可以到*00岁 。”“我要活过120岁 。”“我们能治愈狂犬病 。”
出现问题后的沟通机制有问题 。
最近一段时间，华大基因的股价也是腰斩过半，从最高的261元一路掉到今天的92元 。市场也是看到了基因检测在临床过程中碰到的问题 。基因检测的确是一个高科技的东西，但是期待企业脚踏实地的干实事 。大家都知道基因检测和基因治疗到临床普及还有很长的路要走，你过早的吹牛就可能把泡泡吹爆 。
做为中国基因检测方面的龙头公司，为国家基因库做了巨大贡献，希望华大基因能够脚踏实地的做事 。
上周刚从华大回来，在华大著名的国家基因库里，看到这么一块展板，NIFTY（非侵入式胎儿染色体异常）研发和临床应用概况，当时还和陪同的华大相关市场总监了解了一下这块业务线的情况 。

文章插图

文章插图
今天看到这个新闻，我了解了一下这个事的细节，很遗憾，这位孩子染色体有缺陷的家长，对目前商业化的所谓产前无创DNA检测（NIPT）并没有完全的理解 。当然华大作为上市公司和生信服务类龙头企业，对这样的问题应该表现出的公关态度也绝不应该如此而已 。


文章插图
其实华大对于所提供的NIPT检测服务，是给出了明确的说明的，文档可见：


文章插图
首先需要特别明确，华大提供的NIPT“胎儿染色体非整倍体”检测服务，仅仅针对胎儿21,18,13三条染色体的三体，也就是多出了一条 。正常应该是是一对，也就是两条 。

• 该如何正确防治“诺如病毒”？
• 如何克服饥饿感？
• 拖拉机后桥如何加油
• 对于宝宝理发的正确时间以及如何克服孩子剪头发的恐惧，你有哪些见解？
• 在家如何快速清理油烟机？
• 抖客海淘账户如何开通？步骤是什么？
• 如何运动丰胸
• 有没有思想无法集中、心情很郁闷的时候？如何自我调节呢？
• 准妈妈分娩时如何控制呼吸，更好地配合医生？
• 剖腹产腰痛真的是后遗症吗？如何护理可以改善？