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NIPT针对21、18、13三对染色体的非整倍性进行检查，也就是排除唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征），而这位产妇的孩子在出生后诊断为“13号染色体长臂缺失综合症”，这种微缺失并不在NIPT的检测范围 。我不打算给华大基因洗白，因为它确实有它的问题 。

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唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值 。虽然这是一种模型预测，异常检出率只有60%-80%，但是由于其良好的性价比在临床中广泛应用 。虽然NIPT宣称其准确性高达99.99%，貌似在准确性上甩出唐筛几条街，但是其毕竟还是属于产前筛查的范畴，并不能完全代替唐筛，更不能代表属于产前诊断技术的羊水穿刺 。

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目前最严重的问题是，由于以华大基因为代表的一些基因测序机构过分宣传了NIPT的优势，造成了目前一些医生滥用NIPT的情况 。这项技术以前只有在一些大型医院开展，现在处于“遍地开花”的状态，县级医院自己检查不了的就与第三方检测机构合作，总之先把项目做下来 。我了解到有一些医生，在观念里甚至将它当成了金标准：NIPT检测结果低风险，即使有些其他异常也没有进一步检查 。而产前诊断的金标准是羊水穿刺，这就使得一些NIPT低风险的孕妇生下了缺陷儿，不可谓不遗憾 。

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造成目前局面的原因是多方面的：厂家的过度宣传，医院的急功近利，医生的盲目自信，以及三者间潜在的不当利益关系都可能导致孕妇在检查中处于极为被动的处境 。然而即便是这几种因素都去除了，也不代表一定不会发生问题 。因为检测技术的局限性，有些疾病确实无法在孕期百分百正确诊断 。
这件事折射的问题有很多，未来的路还很远，带来的反思不会停止……

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