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比如这张图，显示的就是21号染色体三体，直接对应唐氏综合症，也就是发病率最高的染色体畸形 。另外两种染色体三体，也相对较常见 。对这三种三体的检测，NIPT可以做到不低于传统侵入式染色体核型检查的准确率 。这也是国家大力推广NIPT的主要原因，既降低侵入式的流产风险，又可以同等精确 。


但一定要注意，染色体的异常远远不止这三种三体，而是由成千上万种 。这种NIPT法并不是针对其它大多数染色体异常而设计的 。很不幸，这位患儿的13号染色体缺失，就属于这个NIPT产品不能精确检出的范围之内 。虽然基因检测技术的发展很快，但目前NIPT只能取代一小部分的产前检测 。对于胎儿的各种潜在畸形，还要辅助多种检测手段综合判断，比如超声颈后NT值，aCGH芯片等 。
另外更为重要的，作为对接孕期父母们的医院和商业化公司，以及广大媒体，对公众的科学普及工作一定要加大力度，让这样因为对相关知识不了解所造成的悲剧不再发生 。
无利益相关 。本人妇产科医生一枚 。看到这个新闻首先感到非常遗憾，毕竟染色体缺陷的孩子的出生，给家庭带来的可能就是沉重的负担 。
在这个问题上，病人和机构之间，应该存在信息不够对等的问题 。目前无创DNA可以说是很火，一些医院和医生对其十分推崇，认为其准确率高又安全 。相对于普通唐筛来说，无创的确准确率更高一些，但是对于羊水穿刺来说，无创DNA并不能代替它的地位 。
因为无创基因检测是筛查13，18，21号染色体是否是三倍体，如果是三倍体基本就能筛查出来，如果不是三倍体，而只是13号染色体上的微缺少，插入或者异位这样的变异，那么无创基因检测就无法检测出来的 。
也许病人认为，既然你们的无创是查13染色体的，为什么13染色体出了问题你们又不负责呢？其实这种染色体的突变，哪怕是羊水穿刺能查23对染色体，但也只看大体形态，细微的基因突变也看不出来 。目前我们所做的检查，并不能查出一切问题，医学虽然已经很发达，但是仍然不是万能的 。
但是目前很多时候羊水穿刺的风险有些被夸大了，有的病人甚至在跟她们谈到羊水穿刺的时候大惊失色：医生那个我不做！会导致流产的！不是有无创吗？我要做无创！其实羊水穿刺的流产率很低，而且正规的操作之下，医生也会尽量规避这种风险，而对于唐氏筛查高危的情况，有时候羊水穿刺才是更好的选择，因为无创跟唐筛一样，只是筛查是高风险还是低风险，并不是确诊的诊断，最后的诊断，还是需要羊水穿刺来做 。
这样的事件可以说让某些医生反思一下，是不是在不够了解的情况下盲目推崇了无创DNA？是否在告知病人的时候，并没有让病人真正明白无创DNA仍然具有局限性？是否下意识地夸大了羊水穿刺的风险？无创DNA就好像是一把双刃剑，虽然仍有局限，但是并非一无是处 。只要我们正规用，不滥用，它还是有很大价值的 。
近日，一则华大基因无创产前DNA检查（NIPT）漏检导致出生缺陷儿的新闻再次将这个公司推上了风口浪尖 。在开始之前，我们先来复习一下关于染色体异常的知识，我们把染色体当作图书馆中的书架，无论是传统唐氏筛查还是NIPT，目的是了解21、18、13等几对特定书架有没有多一个，所以它的报告只能是书架个数的可能性 。而发生缺失则属于书架还在，上面的一大部分书没有了，这是NIPT无法预测的 。

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