以基因组学领域为例 。 计算机从一开始就对基因组学很重要 ， 但是机器学习增加了新的功能并颠覆了旧的模式 。 当谷歌的研究人员探索这一领域的工作时 ， 许多专家认为利用深度学习来推断基因变异的想法是牵强的 。 如今 ， 这种机器方法被认为是最先进的 。 谷歌发布的开源软件 DeepConsensus 以及与加州大学洛杉矶分校（UCSC）合作的 Pepper-DeepVariant 提供了尖端的信息学支持 。 我们希望更多的快速测序可以在近期进入实际应用领域 ， 并对患者产生实际影响 。
以基因组学领域为例 。 计算技术一直对基因组学非常重要 ， 但机器学习方法改变了之前的旧模式 ， 并增添了新的功能 。 最初 ， 谷歌的研究人员使用机器学习在该领域展开研究时 ， 许多专家认为使用深度学习技术从测序仪中推断是否存在基因变异的想法是不可行的 。 但如今 ， 机器学习是最先进的研究方法 。 并且未来机器学习将扮演更重要的角色 ， 比如基因组学公司正在开发更精确、更快的新测序仪 ， 它需要匹配更好的推理能力 。 我们也发布了 DeepConsensus 开源软件 ， 以及与 UCSC 合作的 PEPPER-DeepVariant ， 为这些新仪器提供最前沿的信息学支持 。 我们希望这些性能更强的测序仪可以尽快应用在实际患者中并产生有益影响 。

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图丨DeepConsensus 中的 Transformer 结构示意图 ， 它可以纠正测序错误 ， 提高准确率 。
机器学习也可以在处理测序数据之外起作用 ， 比如使用机器学习加速个性化健康的基因组信息建设 。 广泛表型和测序个体的大型生物样本库的建立 ， 可以彻底改变我们理解和管理疾病遗传易感性的方式 。 基于机器学习的表型方法可以提高将大型图像和文本数据集转换为可用于遗传相关研究表型的可扩展性 ， 并且 DeepNull 也可以利用大型表型数据进行遗传研究 。 我们也很高兴将这两种开源方法公布给科学界 。


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图丨根据生物样本库中的基因组数据 ， 生成的解剖学和疾病性状的大规模量化过程
正如机器学习可以帮助我们看到基因组数据中的隐藏特征一样 ， 它也可以帮助我们从其他健康数据类型中发现并收集新信息 。 疾病的诊断通常包括模式识别、关系量化和在大量类别中识别出新实例等任务 ， 而这些都是机器学习擅长的 。 谷歌的研究人员已经使用机器学习来解决各种各样的问题 ， 但也许没有一个问题比它在医学成像中的应用有更大进展 。
谷歌在 2016 年发表了一篇关于深度学习在糖尿病视网膜病变筛查中应用的论文 ， 被《美国医学会杂志》（JAMA）的编辑选为十年来最具影响力的十大论文之一 。 这意味着它不仅在机器学习和健康方面具有广泛影响力 ， 并且也是十年来最具影响的 JAMA 论文之一 。 而且我们的研究影响并不仅限于对论文 ， 而是扩展到现实世界中建立系统的能力 。 通过我们的全球合作伙伴网络 ， 该项目已经帮助印度、泰国、德国和法国的数万名患者进行疾病筛查 ， 否则他们自己可能没有能力接受这种威胁视力疾病的检测 。
我们希望看到更多机器学习辅助系统的部署 ， 以应用到改善乳腺癌筛查、检测肺癌、加速癌症放射治疗、标记异常x光和对前列腺癌活检分级上 。 机器学习为每个领域都提供了新的帮助 。 比如机器学习辅助的结肠镜检查 ， 就是一个超越了原有基础的例子 。 结肠镜检查不仅仅只是诊断结肠癌 ， 还可以在手术过程中切除息肉 ， 是阻止疾病发展和预防严重疾病的前沿阵地 。 在该领域中 ， 我们已经证明机器学习可以帮助确保医生不遗漏息肉 ， 帮助检测难以发现的息肉 ， 还可以增加维度来提高准确度 ， 例如应用同步定位和绘图技术 。 在与耶路撒冷 Shaare Zedek Medical Center 医疗中心的合作中 ， 实验证明这些系统可以实时工作 ， 平均每次手术可以检测到一个可能会漏检的息肉 ， 而且每次手术的错误警报少于 4 次 。